Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta
The Norwegian Osteogenesis Imperfecta Foundation
Meny:
DIAGNOSEN
Hva er Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta (OI) eller medfødt benskjørhet, er en arvelig bindevevssykdom med flere symptomer. Både arvegangen og alvorlighetsgraden kan variere. Ved de mest alvorlige former for OI fødes barnet med brudd, og i mange tilfeller med bøyde knokler. Personer med alvorlig OI blir som regel kortvokste, og bøyningen av knoklene kan utvikles videre hos noen. Ved lettere grader kommer bruddene vanligvis senere, høyden blir mer normal og tendensen til bøyde knokler er mindre. Andre symptomer enn økt bruddtendens kan være nedsatt hørsel, blåfarge på det hvite i øyet (blå sklerae), økt tendens til å få blåmerker, spesiell tanndefekt (Dentinogenesis Imperfecta) og ryggproblemer. Alle med diagnosen vil imidlertid ikke ha alle disse symptomene, da sykdomsbildet varierer sterkt fra person til person.
Årsaker og behandling
Årsaken til sykdommen er en feil i kollagenet, det vil si en defekt i bindevevet. Dette gir seg hovedsakelig utslag i svake knokler, men kan også påvirke muskler, sener o.l. Sykdommen skyldes ikke kalkmangel, slik som ved osteoporose. Medfødt benskjørhet kan ikke helbredes, men mange vil kunne hjelpes en del med ortopedisk, kirurgisk eller medisinsk behandling. Fysioterapi og fysisk aktivitet er også av stor betydning for å styrke muskulaturen og knoklene.
Hyppighet
OI er en relativt sjelden diagnose. Cirka 260 tilfeller er kjent i Norge.
TRS
NFOI samarbeider med TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, som er underlagt Sunnaas sykehus helseforetak. TRS gir tilbud til 7 sjeldne diagnosegrupper deriblant OI. TRS kan tilby undersøkelser, rådgivning og veiledning i forhold til funksjon, oppfølging, trening, bruk av tekniske hjelpemidler og hjelp til mestring av dagliglivet. Rådgivning og veiledning gis til brukeren selv, til pårørende og til fagpersoner på alle nivå, og søkes koordinert med det lokale hjelpeapparatet. Tjenestene ytes pr. brev og telefon, ved at ansatte reiser ut til hjemstedet eller ved opphold på senteret. Du kan ta kontakt med TRS selv, og trenger ikke henvisning.
Vil du vite mer om OI?
For mer informasjon om osteogenesis imperfecta anbefaler vi at dere tar kontakt med TRS eller besøker senterets sider på internett. Når det gjelder informasjon om OI, har TRS gitt ut en veileder om diagnosen og en artikkelsamling.
TAKO-senteret har utgitt en brosjyre om OI og tannhelse: ”OI og tenner”. Senteret har også utgitt en rapport om OI og tannhelse etter en internasjonal konferanse i 1999: "OI-concensus conference". Rapporten kan bestilles gratis ved å kontakte Sosial- og helsedirektoratet.
Etter Nasjonal konferanse om benskjørhet, som var et samarbeid mellom NFOI og Norsk Osteoporoseforening ble det laget et informasjonshefte om OI og osteoporose. Både konferansen og informasjonsheftet var finansiert av stiftelsen Helse og Rehabilitering. Klikk her for å åpne informasjonsheftet i pdf-format.
Videoen "Det gror jo sammen igjen - om å leve med medfødt benskjørhet" handler om 2 norske familier som har barn med OI. Videoen tar for seg foreldrenes reaksjon på å få et barn med OI, og det å leve med barn og ungdom som har diagnosen medfødt benskjørhet. Videoen er finansiert av Norske Kvinners Sanitetsforening og kan bestilles på telefon 24 11 56 30 for kr. 200,-. Filmen finnes også tilgjengelig på TRS.
Se også vår lenke-side, for utenlandske ressurser om OI.