Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta
The Norwegian Osteogenesis Imperfecta Foundation
Meny:
Summary in English
TAKO-konferanse om Osteogenesis Imperfecta og tenner
Onsdag 17.-18. november arrangerte TAKO-senteret en internasjonal konsensus-konferanse om OI og tenner. Her var fagfolk fra mange land samlet for å diskutere problemer og tiltak som er spesielle for tannbehandling når det gjelder OI. Det skal publiseres en bok om konklusjonene som kom fram på konferansen, og denne skal gis ut på engelsk.
Fredag den 19. holdt TAKO-senteret så et kurs hvor brukere og norske fagfolk var invitert. Her ble de viktigste resultatene fra konsensus-konferansen presentert. I tillegg ble det gitt en del generell informasjon om OI, særlig nyttig for tannlegene og tannpleierne som var tilstede, som kanskje ikke visste så mye om dette fra før. En av foredragsholderne om OI var Professor Peter Beighton fra Sør-Afrika. I denne rapporten skal jeg forsøke å formidle hovedtrekkene i det som ble diskutert på konferansen. Jeg tar forbehold om at de medisinske opplysningene kan være feil eller ufullstendige fordi jeg har misforstått noe. Er det noe man lurer på er det bare å ta kontakt med TAKO-senteret så får man mer informasjon.
Kurset åpnet ved at Kari Storhaug ønsket velkommen og fortalte litt om hva som hadde vært diskutert på den avholdte konferansen, hvor noen og tjue leger og tannleger hadde vært tilstede. Hovedforeleser hadde vært Peter Beighton og temaene som hadde vært diskutert spente ifra genetikk, kollagenproblemer til historien om Osteogenesis Imperfecta. I tillegg hadde Marit holdt et innlegg om det å leve med OI, sett fra en OIers synsvinkel. Svend R. Hendriksen hadde fortalt om den norske OI-befolkningen og observasjoner som TRS har gjort på dette feltet. Om tenner ble både problematikken hos voksne og barn med OI diskutert; både spesielle tannproblemer med hensyn til Dentinogenesis Imperfecta, men også relaterte emner som hode-, og kranieutvikling og basilær impresjon hadde blitt diskutert.
Deretter overtok Arvid Heiberg som kort introduserte seg selv, og understreket viktigheten av at medisinsk personale samarbeider med brukerne spesielt når det gjelder smågrupper. Deretter introduserte han Peter Beighton som den neste foredragsholderen. Beighton er professor ved Universitetet i Cape Town. Han leder en genetisk avdeling som er kjent over hele verden spesielt på grunn av stor kunnskap om skjelettproblemer generelt, men også på grunn av deres kunnskap om OI.
Peter Beighton innledet sitt foredrag med å si at han var imponert over tilbudet i det norske helsestellet, og at Norge ble sett på som et foregangsland på dette området. Deretter viste han bilder av Universitetet i Cape Town, som er tilknyttet sykehuset hvor den første hjertetransplantasjonen i verden ble foretatt. Han fortalte videre om hvordan helsestellet virker i Sør-Afrika, som til tross for at de ligger langt framme på mange områder likevel er et fattig land. De har for eksempel bare 8 genetikere som skal dekke en populasjon på 44 millioner innbyggere! Dette medfører at spesialistene må reise mye med fly og bil rundt omkring i landet, og oppsøke klinikker som blir drevet av lokale sykepleiere. Her undersøker de pasientene. Siden medisinsk behandling som hovedregel er gratis i Sør-Afrika er det likevel ikke umulig å ta med pasientene til Cape Town dersom de trenger nærmere utredning eller behandling. På grunn av det lille antall spesialister er de imidlertid nødt til å undersøke opp til 100 pasienter i uken.
Deretter gikk han over til å fortelle litt mer generelt om OI, på bakgrunn av vitenen han og hans medarbeidere har fått ved å undersøke bortimot 400 personer med diagnosen. Beighton kom med litt historisk informasjon om de klassiske inndelingene congenita og tarda, men forklarte også fordelene og problemene med Sillences inndeling med type I, II osv. Videre forklarte han at disse inndelingene i dag er irrelevante med hensyn til Dentinogenesis Imperfecta (DI). Det er forøvrig snakk om å endre navnet på denne diagnosen og dette hadde blitt diskutert på konsensus-konferansen. For DI kan eksistere uten OI, og diagnosene kommer av ulike genfeil. De alternative navnene på tilstanden sammen med OI er DI-like eller DA (Dentine Abberations).
Han fortalte at en god måte å diagnostisere barn med OI på kan være å lete etter såkalte wormian bones. Dette er noen små, tynne bein som binder sammen de ulike delene i skallen. De kan på røntgen sees som små ”puslespillbiter”, og kan noen ganger være vanskelig å oppdage. De forsvinner stort sett hos voksne OIere og kan dermed ikke brukes som diagnosenøkkel hos dem. Han gikk så inn på andre diagnostiske særtrekk ved OI som for eksempel blå sclera. Han fortalte som vi vet fra tidligere at scleraen kan endre blåtone med alderen, og den kan også variere fra rase til rase. Det at man har blå sclerae betyr heller ikke at man nødvendigvis har OI, og er dermed ikke et like godt diagnostisk kriterium. Videre sa han litt om forskjellene mellom de ulike typene OI, både når det gjaldt medisinske problemer og arvegang. Da det meste av dette er velkjent stoff, gjentar jeg det ikke her. Når det gjelder typeinndelingene innrømmet han svakhetene med disse og sa at det i Sør-Afrika var 44 personer i 41 familier som ikke passet ordentlig inn i noen av de eksisterende klassifiseringene. For å beskrive de ulike problemstillingene viste han lysbilder av Sør-Afrikanske OIere. Og selv om ingen dobbeltgjengere kunne spores, kan jeg bare gjenta det som har vært sagt så mange ganger: OIere er OIere uansett hvor i verden man befinner seg. Det som er spesielt i Sør-Afrika er at congenita (type III) er den dominerende formen av OI. Dette finner man så vidt jeg vet ikke i noen andre land. Han nevnte også at de har en OI-forening i Sør-Afrika som var aktiv i en periode på ca. 10 år, men som på grunn av ulike problemer var gått i ”dvale”.
Beighton kom også inn på problemene med basilær impresjon, som han i motsetning til Svend R. Hendriksen mener er et fenomen som svært sjelden skaper problemer for OIere. Mange har det imidlertid mildt, og han understreket at det var uenighet om hvor alvorlig basilær impresjon man må ha for at problemer skal oppstå. Likevel var det grunn til å være observant under narkose og når man er hos tannlegen for å unngå overdreven ”knekk” på nakken. Han nevnte også tendensen som mange OIere har til å få blåmerker, og hvilke tragiske konsekvenser dette kan få for feilaktige anklager om barnemishandling. Selv visste han om 3 tilfeller hvor dette var skjedd i Sør-Afrika.
Emnet graviditet ble også behandlet, herunder problemstillingene som kan oppstå i svanger-skapet , genetisk veiledning og muligheter og metoder for fosterdiagnostikk. Sistnevnte er selvfølgelig avhengig om OI tidligere har opptrådt i en familie. Hvis ikke er det vanskelig å slå fast en OI-diagnose på et så tidlig stadium. Dersom man tar fostervannsprøve eller lignende må prøvene analyseres av svært avanserte laboratorier som bare finnes i noen land. Han understreket viktigheten av god veiledning på området, men at det måtte være opp til den enkelte families valg hvilke konklusjoner de vil trekke ut fra legens opplysninger. Dersom man har mistanke om at noen venter et OI-barn burde man likevel være svært oppmerksom under hele svangerskapet fordi brudd og komplikasjoner av disse lett kan oppstå i morens mage. For å unngå komplikasjoner ved fødselen burde man velge keisersnitt.
Til slutt viste han oss et bilde av det medisinske teamet han tilhører som har et dekningsområde på 20 millioner innbyggere. På grunn av den store arbeidsmengden krever det svært godt teamarbeid, og også han påpekte betydningen av et nært samarbeidsforhold mellom personer med OI og det medisinske personellet.
Etter Beighton overtok Svend Rand Hendriksen med foredraget ”Tilbud til OI-pasienter i Norge”. Dette var også det han innledet med, hvor han fortalte litt generelt om TRS. Deretter snakket han litt om OI-populasjonen i Norge ut i fra opplysninger som TRS har i sin OI-database. 12.11. 1999 var det 255 personer med OI registrert på TRS. Det vil si en forekomst av OI på 5,9 per 100.000 innbyggere. Hvert år blir det født mellom 0 og 9 barn med OI, og gjennomsnittet ligger på 4. Videre fortalte han litt om årsaken til de såkalte ”OI-dynastiene” i Norge. I visse fylker er diagnosen mye mer utbredt enn andre, og svært mange av norske OIere har slektninger med OI. I motsetning til i Sør-Afrika er det tarda-formen som dominerer her. Videre understreket han at det kan være svært vanskelig å dele OIere inn i de ulike typene, noe som ble understreket av svarene TRS hadde registrert på spørsmål om f.eks hvilken type OI brukerne selv trodde de hadde, om de var født med brudd, og hvor mange brudd man hadde hatt. Han mente å kunne påvise at alle med OI i utgangspunktet er lavere enn gjennomsnittsbefolkningen, noe Beighton var uenig i. Til sist fortalte han litt om basilær impresjon, det vil si hva diagnosen innebærer, symptomer, problemer og behandlingsmåter eller mangel på sådanne. Det er stor uenighet i fagmiljøene hvor stort omfang problemet med basilær impresjon er. TRS sin teori går ut på at overdødeligheten i OI-gruppen i større grad skyldes basilær impresjon hvor man tidligere har trodd at lunge- og hjerteproblemer var årsaken. Hendriksens konklusjon var at det er viktig å være oppmerksom muligheten for basilær impresjon hos personer med OI, og at både brukere og fagpersoner må kjenne til symptomene. Videre er kunnskapsnivået omkring diagnosen generelt lavt, og det er derfor et stort behov for studier om basilær impresjon i OI-befolkningen.
Etter lunsj overtok tannlegene podiet. Resultatene fra tann-konferansen skulle nå presenteres litt mer inngående. Det første foredraget var ved Kari Storhaug, og temaet var problemer og tiltak når det gjelder barn og unge. OI kan føre til ulike problemer med hensyn til tenner, blant annet fordi benet er så mykt at kjevepartiet hos OIere kan utvikle seg unormalt. Mange med OI har for eksempel underbitt. Noen biter skjevt; et problem som kan medføre økt slitasje på tennene. Mange med OI har også tilleggsdiagnosen dentinogenesis imperfecta, som i varierende grad kan føre til stor slitasje, knekte tenner, skjev tannstilling, taleproblemer (som f.eks lesping) osv. Slitasjen kommer hos mange veldig fort, og selv om melketennene vanligvis er de som er hardest angrepet finnes unntak. Det er uansett viktig med en tett oppfølging og kontroll fra tannlegene sin side. TAKOs ønske er at alle som er diagnostisert med OI får en kontroll hos tannlegen allerede ved 1-årsalderen. Dette for så tidlig som mulig å kunne påvise DI, og gi veiledning med hensyn til tannstell og lignende. Videre bør man gå jevnlig til undersøkelser med røntgen. Formålet med dette er å kunne holde oppsyn med utviklingen, for eventuelt å kunne forebygge tannslitasje og skjev bittstilling m.m. Når man kommer opp i aldersgruppen 7-12 år bør man for de som har størst problemer vurdere kroner og/eller kjeveortopedisk behandling for å opprettholde bitthøyden. Dette gjelder hos dem hvor slitasjen på tennene er svært stor. I aldersgruppen 12-16 år kan det komme på tale med regulering og eventuelt sette på kroner for å styrke slitte tenner. Da mange av DI-tennene er misfargede kan også estetiske hensyn komme inn på dette tidspunktet.
Mange av leserne fikk sikkert tilsendt en spørreundersøkelse fra TAKO-senteret for en stund siden. Den dreiet seg om tannregulering, og konklusjonene fra den var at 53% av de som var mellom 10 og 30 år hadde vært undersøkt av en tannreguleringsspesialist. Videre hadde 28% av de i samme aldersgruppe hatt tannregulering. Dette er noe under gjennomsnittet for befolkningen generelt. 67% opplyste at de var fornøyd med tennene sine slike de var.
Kari understreket videre at det er viktig med et flerfaglig samarbeide når det gjelder OI og tenner. I noen tilfeller kan både fysioterapeuter og logopeder være aktuelle samarbeids-partnere. I Sverige har man for eksempel hatt gode resultater med logoped-trening for personer med OI som hadde problemer på grunn av svært lyse stemmer. Videre er det viktig at man blir oppmuntret til å stimulere kjevemusklene, da dette kan gjøre dem sterkere. Her kan tyggegummi faktisk være en god løsning. Til slutt understreket hun at det er et behov for kompetansesentra, hvor pasientene bør komme regelmessig. Sentrene bør brukes flittig som informasjonskilde både til brukerne selv og til fagfolk. Hun minnet til slutt om at det er viktig at alle OIere som mister eller skal trekke enn tann tar kontakt med TAKO-senteret slik at de kan få tannen til å forske på.
Etter Kari overtok spesialtannlege Eirik Ambjørnsen fra TAKO-senteret, med voksne OIere som tema. Det fremgikk av foredraget hans at problemene for voksne OIere først og fremst består i økt slitasje på tenner, vanskeligheter ved rotfylling, misfarging av tenner ved DI og ikke minst at tenner brekker lett. Når det gjelder tiltakene understreket han at det her må skilles mellom alvorlighetsgrad både når det gjelder tannproblemene og OI generelt. Selv om man har alvorlig OI trenger ikke problemene med tennene nødvendigvis være store og omvendt. På grunn av OI-tennenes skjørhet er det stor uenighet i hvilken grad man bør behandle og hva slags tiltak man skal bruke. Skal man behandle lokalt eller sentralt? Skal man operere eller bruke protetikk først? Og hva med faren for at ting sklir tilbake etter behandling? Man må ofte ty til begrensede kompromissløsninger, for som han sa: ”Alle kan ikke kjøre Mercedes”. Generelt kan man si at kirurger ikke er glade i å operere OI-kjever og at tiltak som kroner, broer og protetikk er å foretrekke. Han gikk så litt grundigere inn på fordelene og ulempene ved de ulike materialene som komposittmaterialer, glassionomer, stålkroner, keramer (porselen) og gullkroner. Sistnevnte var absolutt det materialet som bød på minst problemer. Fordelen med gull er at det sitter bedre og at overflatene på tennene blir lette å forme individuelt. Ulempen er naturligvis prisen. Også keramer er anvendbare, men her er det viktig å være tidlig ute. Til slutt fortalte han noe om resultatene med bruk av implantater hos personer med OI som hadde lite/dårlige tenner igjen. Her kom det an på mange faktorer som tennenes kvalitet og kvantitet. Foreløpig har man lite erfaring med tann-implantater ved OI. I de få tilfellene det har vært forsøkt har imidlertid behandlingen vært vellykket så langt.
Det vil som nevnt ovenfor bli gitt ut en bok med de resultatene om OI og tenner som man kom fram til på konsensus-konferansen. Presentasjonen på TAKO-senteret var lærerik og interessant, selv om det kunne være vanskelig for oss legfolk å forstå det medisinske innhodet til tider. På grunn av dette understreker jeg at dette kun er et kort referat av det som ble sagt på presentasjonen ved TAKO-senteret, og at innholdet i denne rapporten kun bygger på min forståelse av det som ble sagt der. Dersom noen har spørsmål eller er usikre på noe med hensyn til tema som er nevnt her, kan dere ta kontakt med TRS eller TAKO-senteret. (Se adresser framme i bladet!)
Ingunn W.