Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta
The Norwegian Osteogenesis Imperfecta Foundation
Meny:
Summary in English
DEN 7. INTERNASJONALE KONFERANSEN OM
OSTEOGENESIS IMPERFECTA,
MONTRÉAL 29. AUGUST – 1.SEPTEMBER 1999.
Den faglige konferansen var en direkte fortsettelse av brukerkonferansen, og noen få brukere var med på den medisinsk faglige delen. Det var 133 deltagere, fra 21 ulike land. Fra Norge deltok 3 personer; Kari Storhaug (TAKO – senteret), Svend Rand-Hendriksen (TRS) og Lena Lande Wekre (TRS).
Det var 28 foredrag med inviterte forelesere, 23 muntlige presentasjoner og 48 postere.
Konferansen var delt inn i 10 sesjoner, som hver hadde sitt hovedtema. Det faglige spekteret var vidt. Jeg vil her forsøke å referere kort, hva man var mest opptatt av, innenfor noen av fagområdene.
Molekylær biologi og diagnose. Tidligere var OI en klinisk diagnose som bygget på familiehistorie, anamnese og klinisk undersøkelse. Deretter fant man at OI skyldtes en feil på kollagen 1, som er en av de viktigste byggesteinene i skjelettet vårt. Dette førte til at man begynte å stille diagnosen ut fra kollagenbestemmelse. Som dere vil se senere i referatet, nærmer man seg igjen den kliniske diagnosen.
Genforskerne jobber nå med å finne ut om OI kan skyldes mutasjoner (varig forandring i arvematerialet – genene) i andre gener enn de som koder for type 1 kollagen. Det er i dag beskrevet flere typer av OI der man ikke finner forandring i kollagen 1 genet.
Klassifisering og ulike varianter av OI. Inntil nå har Sillence klassifikasjon fra 1979, der han deler OI inn i 4 typer, vært den mest brukte. Dr. Glorieux fra Montréal presenterte en annen inndeling, fra et mer klinisk perspektiv. Han delte OI inn i 3 hovedtyper:
1. Neonatal dødelig OI (Sill. Type II).
2. Progressiv deformerende eller alvorlig, ikke dødelig OI (Sill. Type III).
3. Dominant arvelig OI (Sill. Type I og IV).
Han presiserte også at Sillence type IV er en svært sammensatt gruppe, der man finner en rekke ulike former av OI. I tillegg understreket han at molekylær diagnostikk alene ikke er nok til å si noe om sykdommens alvorlighetsgrad eller prognose. Til dette kreves gode diagnostiske kriterier og en beskrivelse av naturlig forløp.
Ortopedisk behandling. Dette innebærer både kirurgisk og ikke-kirurgisk behandling av OI, og dreier seg først og fremst om stabilisering av lange knokler og ryggraden. Kirurgene viste nye operasjonsteknikker og nytt operasjonsmateriale, som har ført til at graden av postoperative problemer og komplikasjoner har blitt mindre. De understreket også viktigheten av teamarbeid i forbindelse med opptrening etter en operasjon. Immobiliseringstiden som tidligere var på uker til måneder, er nå redusert til ca. 3 uker etter en operasjon.
Når det gjelder bruk av korsett på OI`ere med skolioseutvikling, så var det enn viss uenighet. De fleste var enige om at ”harde” korsetter ville føre til økt deformering av brystkassen og økende respirasjonsproblemer. Nederlenderne har imidlertid et prosjekt der de prøver ut myke korsett på barn med skoliose, som klaget over mye ryggmserter. Dette har vist seg å være smertelindrende og har bedret sittekomforten for disse barna.
Når det gjelder bruken av ortoser forøvrig, så varierer dette sterkt fra land til land. Noen vil at alle OI-barn skal opp og stå og sitte så raskt og så mye som mulig, mens andre er mer tilbakeholdne. Det ble demonstrert hvordan man kan lage helt tilpassede ståskjell, sitteputer, hånd/arm ortoser osv. Dette er en diskusjon vi også må ta i Norge.
Rehabilitering. Her hadde det passet å gå videre med opptrening, vedlikeholdsbehandling og oppfølging av OI`ere generelt. Dessverre var (re)habilitering viet en liten del av konferansen. Det er laget noen gode oppfølgingsrutiner for barn, blant annet i Australia og Nederland.
Medikamentell behandling. Dette var naturlig nok en sesjon som fikk mye tid og oppmerksomhet, og behandling med bisfosfonater av ulik art sto i fokus. Den generelle holdningen til bruk av bisfosfonater i behandlingen av OI synes å være positiv. Pr. i dag har behandlingen først og fremst vært utført på små barn, og medikamentet har vært gitt intravenøst. Det ble presentert arbeider fra Montréal, Sverige og Australia, og resultatene herfra var oppløftende. Det har imidlertid ikke vært gjort noen kontrollert, klinisk studie, der de har sammenliknet 2 grupper, en som har fått medikamentell behandling og en som har fått placebo (”juksetablett”). De starter nå en multisenterstudie på alle Shriners Hospitals i Nord-Amerika (inkludert Canada) som skal være kontrollert.
Når det gjelder bruk av bisfosfonater på voksne med OI, så er det gjort spredte forsøk på behandling med tabletter. Her er det helt nylig startet opp kontrollerte studier i Frankrike og i Nederland. Vi vil forsøke å få til et samarbeid med en forskergruppe i Utrecht i Nederland.
Hva gjør vi videre?
I disse moderne tider, er det opprettet en molekylær database for OI, som styres av dr. Dalgleish i Leicester, og en klinisk database for OI, som styres av dr. Bishop i Sheffield. Meningen er å holde disse jevnlig oppdatert. Dette vil være spennende og viktige verktøy for alle som jobber med og forsker på OI i en eller annen form.
Kongressen ble avsluttet med at en av de største utfordringene før neste OI kongress vil være å kartlegge hvordan vi best tar vare på voksne med OI, og hvilket tilbud de har pr. i dag.
Vi ser nå at arbeidet med å finne gode diagnostiske kriterier er viktigere enn noen gang. Det er derfor svært viktig at vi kommer godt i gang med vår planlagte studie, der vi ønsker å beskrive voksne med OI i Norge. Dette vil gi oss et unikt materiale i verdenssammenheng, og vi håper at flest mulig vil stille seg positive til denne studien.
Da vil vi ha noe å presentere på neste internasjonale konferanse som blir om 3 år i Nice, Frankrike!
Ønsker dere alle en flott høst.
Lena Lande Wekre