Når man får to skjønne, velskapte nydelige barn, er ikke éns første tanke at noe er galt med en av dem.
Her i Norge blir alle nyfødte screenet for medfødte sykdommer. En av de er Phenylketonuria, bedre kjent som Føllings syndrom eller PKU. Barnet er kort sagt ute av stand til å omdanne et protein kallet fenylanilin. Dette hoper seg opp i kroppen, og dermed også hjernen, og ubehandlet vil et slikt barn være hjerneskadet innen det fylder et år. Føllings syndrom behandles med en diet som er lav på fenylanilin, og det vil kunne forebygge hjerneskader. Sykdommen er sjelden, ca en ut av 15 - 16000 fødsler.

En annen sykdom man screener for, heter medfødt hypothyreose. Den kan også gi alvorlig hjerneskade, men er lettere å behandle enn Føllings, da diet ikke er nødvendig. Medfødt hypothyreose skyldes mangel på stoffskiftehormonet thyroxin, og behandles med tilførsel av dette hormonet. Det skjer i form av tabletter, og det er egentlig enket å behandle. Det kan være flere "grader" av sykdommen, således barnet kan være lettere eller hardere rammet. Noen barn er født med sykdommen er født med en helt eller delivs manglende skjoldbruskkjertel, mens andre kan ha en kjertel som tilsynelatende er frisk, men likevel er det noe som kke fungerer.

Når man får en unge med en slik diagnose, er det naturlig å forsøke å få informasjon om hvilke utsikter banet har.
Hva er da bedre enn Internett? Naturligvis må man sikre seg at informasjonen er korrekt, og derfor har jeg lakt noen lenker inne her, som git informasjon om sykdommen.

Her er de 11 mdr, Louise i gåstolen. Louise med anda si.
	Louise 1 år.

Om sykdommen

Medfødt hypothyreose er beskrevet - på engelsk - her på Pediatric Health Encyclopedia: (oversatt) "Årsak, virkning og risikofaktorer: Medfødt hypothyreose kan skyldes fravær av eller manglende utvikling av skjoldbruksskjertelen, ødelagt skjoldbruskkjertel, manglende stumilering fra hypothalamus og/eller defekt eller unormal syntese af thyroxin. Fravær av eller manglende utvikling av skjoldbruksskjertelen er den mest almindelige årsak til medfødt hypothyreose og rammer ca 1 ut av 6000 til 7000 fødsler (USA). Jenter rammes oftere enn gutter." (Jeg vet ikke hvorfor det er færre i USA, men jeg har mistanke om at ikke alle oppdages der. Det gjør de her, tross alt.) Det er ytterst sjeldent at fosteret har tatt skade, selv om de er født helt uten skjoldbruskkjertel. De får nemlig det thyroxin de mangler fra mamma, og kun hvis hun selv har ubehandlet hypothyreose, kan barnet ta skade.

Hypothyreose er en ganske vanlig sykdom hos voksne. Det synes å være en overvekt av kvinner som rammes. Men det er også mange som mener at sykdommen ofte får gå sin gang uten å bli behandlet, fordi mennesker med blodverdier innen referansen ikke får behandling, selv om de kanskje ligger helt på grensen og almentilstanden ikke er god. Heldigvis for meg, som fikk diagnosen i januar 2005, kunne legen min se hvor sliten jeg var, selv om jeg kun såvidt lå over referanseverdien. Jeg får nå thyroxin og har en godt behandlet hypothyreose. Så Louise og jeg deler medisin!

Konsekvenser

Nyfødte med medfødt hypothyreose kan ha en eller flere av disse symptomer:

Senere kan barna oppleve andre problemer, som:

Voksne kan oppleve tretthet, utmattelse og mangel på appetitt. Og selv om man ikke spiser så mye, kan vekten øke. Man kan fryser og huden kan bli tørr. Håret kan falle av og være tørrt og livløst. Likevel er symptomene ofte duffuse i starten, og menge mennesker går i flere år før de får den riktige behandling.

Utskriftsvennlig versjon av teksten (ca 5 A4 sider)