Kjennetegn.
Fødsels merke.
Fødselsmerket er synlig ved fødselen.
Det forekommer oftest på den ene siden av ansiktet,
men har i enkelte tilfeller også utbredelse til andre deler av kroppen.
Størrelsen på fødselsmerket behøver ikke å ha noen sammenheng
med de øvrige kjennetegnene om syndromet.
Øye symptomer.
Når fødselsmerket er lokalisert i området omkring øyet,
vil det ofte utvikles symptomer på dette øyet.
Det gjelder først og fremst grønn stær, og forstørret øyeeple p.g.a.
trykkstigning i øyet. Andre symptomer er blodkar svulst i deler av øyet.
Blindhet p.g.a. skader i hjerne barken, og lammelse av øyen muskulatur,
er mer sjeldne symptomer.
Epilepsi.
Blodkar svulst i hjernen medfører forkalkninger og hjerneatrofi
(ødelagt hjernevev) i den underliggende hjernebark.
Første symptom på at noe er galt er ofte epileptiske anfall og lammelser.
Krampene utvikler seg oftest på motsatt side av fødselsmerket i ansiktet.
Hvis anfallene oppstår tidlig, jo vanskeligere er sykdommen å behandle.
Graden av psykisk utviklingshemning vil som oftest henge sammen med epilepsiens forekomst.
Epilepsianfallene er viktig å få stanset raskt,
og god anfallskontroll er avgjørende for videre utvikling.
Under anfall oppstår oksygenmangel i hjernevevet,
som i neste omgang er årsak til lammelser og psykisk utviklingshemning.
Munn.
Påvirkning av tunge og gane,
kan medføre problem med tannutvikling og tannstilling som
kan gjøre det vanskelig å lukke munnen.